Vadošā pieeja visaptverošai gēnu profilēšanai - Vēža gēnu karte

Foundation Medicine pieeja ietver plašu audzēja genoma analīzi

Foundation Medicine visaptverošā gēnu profilēšanas pieeja balstās uz nākamās paaudzes sekvenēšanas (NGS) tehnoloģijas izmantošanu, analizējot audzēja genoma reģionus, ko neaptver citi testi.1–12 Visaptverošā gēnu profilēšana ļauj identificēt četras nozīmīgākās gēnu pārmaiņu grupas – bāzu substitūcijas, insercijas vai delēcijas, kopiju skaita izmaiņas un gēnu pārkārtojumus – visaptverošā vēzim nozīmīgu gēnu kopā, kā arī ļauj iegūt informāciju par audzēja mutāciju slodzi (TMB) un mikrosatelītu nestabilitāti (MSI).*1–6

Ar ko atšķiras visaptveroša gēnu profilēšana?

Visaptveroša gēnu profilēšana
ES ziņojumā ietvertas ES apstiprinātās terapijas, lai sniegtu atbalstu lēmumu pieņemšanā

Mūsu skaidrais, padziļinātais pārskats palīdz pieņemt klīniskos lēmumus, sniedzot ieskatu par pacienta gēnu profilu, kā arī saistītajām mērķa terapijām, imūnterapijām un atbilstošajiem klīniskajiem pētījumiem. Pārskatā norādīti arī slimībai nozīmīgi gēni bez identificētām ziņojamām pārmaiņām, kā arī gēnu pārmaiņas, kas saistītas ar iespējamu rezistenci pret terapiju, lai izslēgtu iespējami neefektīvu ārstēšanu.13 Jaunajā ES pārskatā ietvertas ES apstiprinātas terapijas.

Skatīt pārskata paraugu:
Validēta un klīniski pierādīta metode

Mūsu pakalpojumus atbalsta plaša un augoša klīnisko pierādījumu bāze – kopš Foundation Medicine dibināšanas ir bijis vairāk par 200 publikācijām.14,15 Foundation Medicine visaptverošās genomiskās profilēšanas pakalpojumu validācija ir publicēta augstākās raudzes zinātniskajos žurnālos.4–6
ARTICLESDevelopmentandvalidationofaclinicalcancergenomicprofilingtestbasedonmassivelyparallelDNAsequencingGarrettM Frampton1,9,AlexFichtenholtz1,9,GeoffAOtto1,KaiWang1,SeanRDowning1,Jie He1,MichaelSchnall-Levin1,JaredWhite1,EricMSanford1,PeterAn1,JamesSun1, FrankJuhn1,KristinaBrennan1,KielIwanik1,AshleyMaillet1,JamieBuell1,EmilyWhite1,MandyZhao1,SohailBalasubramanian1,SelmiraTerzic1,TinaRichards1,VeraBanning1,LazaroGarcia1,KristenMahoney1,ZacZwirko1,AmyDonahue1,HimishaBeltran2,3,JuanMiguel Mosquera3,4,MarkARubin3,4,SnjezanaDogan5,CyrusV Hedvat5,MichaelFBerger5,LajosPusztai6,MatthiasLechner7,ChrisBoshoff7,MirnaJarosz1,ChristineVietz1,Alex Parker1,VincentAMiller1,JeffreySRoss1,8,JohnCurran1,MaureenTCronin1,PhilipJStephens1,DoronLipson1&RomanYelensky1Asmoreclinicallyrelevantcancergenesareidentified,comprehensivediagnosticapproachesareneededtomatchpatientsto© rights reserved.Validācija publicēta NatureBiotechnology 2013. gadā4(predecessor to FoundationOne CDx)
Metode balstīta uz mūsu analītiskiun klīniski validēto un FDAapstiprināšo visaptverošo platformu†16,17
AnalyticalValidationofaHybridCaptureeBasedNext-GenerationSequencingClinicalAssayforGenomicProlingofCell-FreeCirculatingTumorDNATravisA.Clark,*JonH.Chung,*MarkKennedy,*JasonD.Hughes,*NiruChennagiri,*DanielS.Lieber,*BernardFendler,*LaurenYoung,*MandyZhao,*MichaelCoyne,*VirginiaBreese,*GenevaYoung,*AmyDonahue,*DeanPavlick,*AlyssaTsiros,*TimothyBrennan,*ShanZhong,*TariqMughal,*MarkBailey,*JieHe,*StevenRoels,*GarrettM.Frampton,*JillM.Spoerke,yStevenGendreau,yMarkLackner,yEricaSchleifman,yEricPeters,yJeffreyS.Ross,*SirajM.Ali,*VincentA.Miller,*JeffreyP.Gregg,zPhilipJ.Stephens,*AllisonWelsh,*GeoffA.Otto,*andDoronLipson*jmd.amjpathol.orgTheJournalofMolecularDiagnostics,Vol.20,No.5,September2018Validācija publicētaJournal of Molecular Diagnostics 2018. gadā5
RegularArticleLYMPHOIDNEOPLASIAIntegratedgenomicDNA/RNAprolingofhematologicmalignanciesintheclinicalsettingJieHe,1,*OmarAbdel-Wahab,2,3,*MichelleK.Nahas,1,*KaiWang,1,*RaajitK.Rampal,2,3AndrewM.Intlekofer,4,5JayPatel,3AndreiKrivstov,4,6,7GarrettM.Frampton,1LaurenE.Young,1ShanZhong,1MarkBailey,1JaredR.White,1StevenRoels,1JasonDeffenbaugh,1AlexFichtenholtz,1TimothyBrennan,1MarkRosenzweig,1KimberlyPelak,1KristinaM.Knapp,6KristinaW.Brennan,1AmyL.Donahue,1GenevaYoung,1LazaroGarcia,1SelmiraT.Beckstrom,1MandyZhao,1EmilyWhite,1VeraBanning,1JamieBuell,1KielIwanik,1JeffreyS.Ross,1DeborahMorosini,1AnasYounes,5AlanM.Hanash,8ElisabethPaietta,9KathrynRoberts,10CharlesMullighan,10AhmetDogan,11ScottA.Armstrong,4,6,7TariqMughal,1,12Jo-AnneVergilio,1ElaineLabrecque,1RachelErlich,1ChristineVietz,1RomanYelensky,1PhilipJ.Stephens,1VincentA.Miller,1MarcelR.M.vandenBrink,8,13GeoffA.Otto,1DoronLipson,1andRossL.Levine2,3,61FoundationMedicine,Cambridge,MA;2LeukemiaService,DepartmentofMedicine,3HumanOncologyandPathogenesisProgram,4CancerBiologyandGeneticsProgram,5LymphomaService,DepartmentofMedicine,6LeukemiaCenter,7DepartmentofPediatrics,and8BoneMarrowTransplantService,DepartmentofMedicine,MemorialSloanKetteringCancerCenter,NewYork,NY;9DepartmentofMedicine(Oncology),AlbertEinsteinCollegeofMedicine,YeshivaUniversity,NewYork,NY;10DepartmentofPathology,St.JudeChildrensResearchHospital,Memphis,TN;11DepartmentofPathology,MemorialSloanKetteringCancerCenter,NewYork,NY;12DivisionofHematologyandOncology,TuftsUniversityMedicalCenter,Boston,MA;and13DivisionofHematologicOncology,DepartmentofMedicine,MemorialSloanKetteringCancerCenter,NewYork,NYKeyPointsNovelclinicallyavailablecomprehensivegenomicThespectrumofsomaticalterationsinhematologicmalignanciesincludessubstitutions,insertions/deletions(indels),copynumberalterations(CNAs),andawiderangeofgenefusions;nocurrentclinicallyavailablesingleassaycapturesthedifferenttypesofalterations.Wedevelopedanovelnext-generationsequencing-basedassaytoidentifyallFor personal use only.on March 26, 2018.by guestwww.bloodjournal.orgFromValidācija publicēta Blood 2016. gadā6
Jūsu pacienti, viņu perspektīvas

*Informācija par TMB ir ietverta FoundationOne CDx un FoundationOne Heme analīzēs. Informācija par MSI ir ietverta FoundationOne CDx, FoundationOne LiquidCDx un FoundationOne Heme.

†Klīniskā validācija balstīta uz pierādītu atbilstību šādiem papildu diagnostiskajiem testiem: cobas® EGFR Mutation Test, Ventana ALK (D5F3) CDx Assay, Vysis ALK Break-Apart FISH Probe Kit, therascreen® KRAS RGQ PCR Kit, Dako HER2 FISH PharmDx® Kit, cobas® BRAF V600 Mutation Test, THxID® BRAF kit. Vairāk informācijas lūdzam skatīt FoundationOne®CDx tehnisko specifikāciju, kas pieejama: www.rochefoundationmedicine.com/f1cdxtech.

‡ Terapijas, kas ietvertas izmeklējuma klīniskā ziņojuma Eiropas Ssavienības (ES) versijā, ir apstiprinātas Eiropas centralizētajā procedūrā vai nacionālajā procedūrā jebkurā ES dalībvalstī.

FDA, ASV Pārtikas un zāļu pārvalde. MSI - mikrosatelītu nestabilitāte. NGS - next generation sequencing. TMB - audzēja mutāciju slodze.

References
  1. FoundationOne®CDx Technical Specifications, 2018. Pieejams: www.rochefoundationmedicine.com/f1cdxtech (piekļuve 2018. gada oktobrī).
  2. FoundationOne®Liquid Technical Specifications, 2018. Pieejams: https://www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one-liquid (piekļuve 2018. gada oktobrī).
  3. FoundationOne®Heme Technical Specifications, 2017. Pieejams: www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one-heme (piekļuve 2018. gada oktobrī).
  4. Frampton GM et al. Nat Biotechnol 2013; 31: 1023–1031.
  5. Clark TA et al. J Mol Diagn 2018; 20: 686–702.
  6. He J et al. Blood 2016; 127: 3004–3014.
  7. Suh JH et al. Oncologist 2016; 21: 684–691.
  8. Chalmers ZR et al. Genome Med 2017; 9: 34.
  9. Rozenblum AB et al. J Thorac Oncol 2017; 12: 258–268.
  10. Schrock AB et al. Clin Cancer Res 2016; 22: 3281–3285.
  11. Ross JS et al. Gynecol Oncol 2013; 130: 554–559.
  12. Hall MJ et al. J Clin Oncol 2016; 34: 1523–1523.
  13. FoundationOne®CDx Sample Report, 2018. Pieejams: www.rochefoundationmedicine.com/reporting (piekļuve 2018. gada oktobrī).
  14. A search for “Foundation Medicine”[Affiliation] on the NCBI database resulted in 321 publications, as of October 2018. Pieejams: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=%E2%80%9CFoundation+Medicine%E2%80%9D%5BAffiliation%5D (piekļuve 2018. gada oktobrī).
  15. Foundation Medicine Publications. Pieejams: https://www.foundationmedicine.com/publications (Accessed October 2018).
  16. FoundationOne®CDx FDA Approval, 2017. Pieejams: https://www.accessdata.fda.gov/cdrh_docs/pdf17/P170019a.pdf (piekļuve 2018. gada oktobrī).
  17. FoundationOne®CDx clinical validation, 2017. Pieejams: http://www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one-cdx (piekļuve 2018. gada oktobrī).